Los pacientes con enfermedades raras suelen ser pocos por cada patología en comparación con otras. Pero como hay más de 6.000 dolencias de este tipo, sumadas todas, al final quienes las padecen representan casi el 10% de la población. En la provincia de Málaga se estima que unas 150.000 personas las sufren. “Pocos somos muchos. Es importante visibilizarlas para que se conozcan, se investigue y se acceda a un diagnóstico precoz”, defiende Pedro Lendínez, el presidente nacional de Más Visibles, una organización que agrupa a familias con este tipo de patologías.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a cinco personas por cada 10.000. “Parece poco, pero si las sumamos, en España hay más de tres millones”, advierte Lendínez.



Dado que muchas son genéticas, suelen aparecer en la infancia. Para los padres, aparte de un mazazo, supone una vida mucho más complicada a la hora de conciliar con los trabajos. Porque muchas generan graves dependencias o hacen que cualquier situación cotidiana sea más compleja de manejar. De modo que el cuidado de los pequeños tampoco es fácil para un adulto que no conozca la enfermedad.

El primer problema al que se enfrentan las familias es el peregrinaje de una consulta a otra en busca de un diagnóstico. Éste puede tardar de cuatro a cinco años. Algunas incluso no llegan a diagnosticarse nunca. Entre las más conocidas están, por ejemplo, la fenilcetonuria, la enfermedad de los huesos de cristal, la acondroplasia (enanismo), la acromegalia (gigantismo), la piel de mariposa… Y hay más de 6.000.

Aquellas que aunque poco frecuentes son más conocidas, obtienen un diagnóstico relativamente rápido. Pero el problema son las demás. Aparte de la angustia que supone la tardanza en saber qué patología tiene su hijo, está el hecho que mientras no se conoce qué enfermedad es, no se aplica el tratamiento, si es que lo hay. En consecuencia, sus efectos continúan avanzando. Y hay algunas que incluso pueden llegar a desencadenar la muerte.

Por eso, a fin de acortar los tiempos de diagnóstico, las asociaciones de familiares reclaman la creación de unidades multidisciplinares de enfermedades raras con bioquímicos, genetistas y médicos de diferentes especialidades que aúnen esfuerzos para diagnosticar con más celeridad las patologías. En la actualidad hay iniciativas de profesionales en ese sentido, pero no protocolos unificados. “Y esto es importante para que haya equidad en España”, señala Lendínez.

Tanto profesionales como asociaciones coinciden en que la situación de Málaga es buena en comparación con otras provincias españolas ya que el cribado neonatal –la llamada prueba del talón con la que se detectan unas 40 patologías metabólicas en los recién nacidos– funciona rápido y bien. Hay comunidades en las que la cifra de esas enfermedades es mucho menor. “Andalucía es de las más adelantadas”, asegura el presidente de Más Visibles. De ahí que las asociaciones pidan equidad en el cribado neonatal.

Otra reivindicación prioritaria de profesionales y familiares es más investigación. Dado que por separado no afectan a un número muy elevado de personas, la industria farmacéutica no suele dedicarle tantos esfuerzos a encontrarles remedio porque los fármacos no serán tan rentables económicamente.

Pero además, incluso en aquellos casos en los que los laboratorios investigan y encuentran fármacos para tratarlas, la Administración sanitaria “tarda en aprobarlos”, según Lendínez. Afirma que son patologías en las que suele haber poca investigación, poca evidencia y en las que los medicamentos normalmente son caros. Por eso aboga por un sistema ágil de autorización para que, una vez descubierto un tratamiento, llegue cuanto antes a los pacientes.

Décadas atrás, muchos de los niños con patologías raras no sobrevivían a la infancia. Con el cribado neonatal cada vez más amplio, con mayor investigación que hace años y con más conocimientos médicos, ahora son muchos los que llegan a adultos. Y es importante que la transición del pediatra que los asiste al facultativo de la edad adulta se haga de forma coordinada. Según Lendínez, en el caso de Málaga, el paso de la Unidad de Metabolopatías a la de Endrocrinología “funciona muy bien”.

Para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras, otra reivindicación es la creación del MIR en Genética, como existe en Pediatría o Endrocrinología, por ejemplo. Lendínez recuerda que España es el único país de la Unión Europea que no lo tiene. Y defiende que con los avances genéticos de los últimos años y más de 6.000 patologías raras –muchas de las que tienen este origen– es clave la formación vía MIRde estos especialistas y su incorporación a los centros sanitarios. En la actualidad existen, pero son pocos y son biólogos, bioquímicos, médicos o farmacéuticos.

El Día de las Enfermedades Raras se celebra en torno al 28 o 29 de febrero. Porque son, como los años bisiestos, menos habituales. Pero existen y representan no sólo un problema de salud, sino también social para miles de familias. En el caso de Málaga, nada menos que para unas 150.000.

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