"La Revuelta" visibiliza la ataxia de Friedreich, una enfermedad rara que afecta la coordinación y el movimiento.

Desde su debut en Televisión Española, el programa La Revuelta ha destacado en varias ocasiones la importancia de visibilizar las enfermedades raras, que son aquellas que presentan una baja incidencia en la población. Para clasificar una dolencia como rara, es necesario que afecte a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

A pesar de su baja prevalencia, hay millones de personas en todo el mundo que conviven con estas enfermedades —se estima que existen más de 300 millones globalmente, de los cuales 3 millones se encuentran en España— y se han identificado más de 7.000 enfermedades raras. Según Orphanet, una base de datos dedicada a estas condiciones, se han documentado actualmente cerca de 6.417 enfermedades raras. Recientemente, el programa dirigió su atención hacia la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurológica. En la audiencia del teatro donde se graba el programa, estuvo presente una joven que padece esta dolencia, junto a la madre de tres hijos que también la sufren, con el objetivo de otorgar visibilidad a esta complicada patología que impacta fuertemente a las familias.

La ataxia engloba más de 200 tipos de enfermedades, todas ellas registradas como raras, y se caracteriza por provocar dificultades en la coordinación muscular al realizar movimientos voluntarios debido a una alteración en el cerebelo y sus conexiones. Las ataxias pueden clasificarse de diversas maneras, incluyendo el patrón de herencia, la edad de inicio, y los síntomas predominantes. Se distinguen principalmente dos categorías: las ataxias secundarias o adquiridas, y las ataxias degenerativas. De estas últimas, una gran parte tiene un origen genético, denominándose ataxias hereditarias. Según la Dra. Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED), estas condiciones suelen ser crónicas y progresivas, y pueden resultar en una discapacidad significativa.

La tasa de progresión de la enfermedad puede variar de un paciente a otro y según el tipo de ataxia. En algunos casos, los síntomas empeoran con rapidez, mientras que en otros, la progresión es más lenta y se extiende durante años.

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo hereditario que, tal como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se manifiesta habitualmente en la infancia o adolescencia. Los síntomas más comunes incluyen torpeza y problemas de marcha, disartria, dificultades al tragar, así como afectaciones oculomotoras. Además, puede presentarse miocardiopatía, diabetes y pérdidas auditivas y visuales, con una prevalencia en la población caucásica de aproximadamente 1 de cada 20.000 a 50.000. El promedio de tiempo entre el inicio de los síntomas y la necesidad de usar silla de ruedas es de 15,5 años, aunque puede variar considerablemente.

No hay cura conocida para la ataxia de Friedreich, lo que implica un manejo multidisciplinario. La terapia física, junto con el uso de dispositivos de ayuda, se vuelve crucial para mantener la calidad de vida. En los casos necesarios, se puede requerir ayuda logopédica y un enfoque en la rehabilitación de la espasticidad muscular.

En cuanto al pronóstico, aunque ha mejorado en los últimos años, la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad todavía se ve comprometida. La expectativa de vida es, en promedio, de unos 40 años, dependiendo de factores como la edad de inicio y la presencia de complicaciones como la diabetes. En este contexto, es esencial seguir investigando y generando conciencia sobre estas dolencias para poner en marcha nuevas estrategias de tratamiento y apoyo para los afectados.

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